Glossario

• Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)

  Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche.

• Acido desossiribonucleico

  Vedi DNA.

• Acido ribonucleico

  vedi RNA

• Allele mutante

  Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o selvatico.

• Aminoacido

  Unità costitutiva delle proteine. Un aminoacido è un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi. 
  Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire normalmente la sintesi proteica.

• Antibiotico

  Sostanza che inibisce la crescita di un microrganismo (batterio fungo protozoo)
  Anticorpo: proteina prodotta da linfociti B e plasmacellule che è in grado di legarsi in maniera selettiva ad u antigene, determinando una risposta immunitaria specifica. 
  Le immunoglobuline possono essere raggruppate in 5 classi: IgA, IgD, IgE, IgG, IgM.

• Anticorpo

  Proteina prodotta da linfociti B e plasmacellule che è in grado di legarsi in maniera selettiva ad u antigene, determinando una risposta immunitaria specifica. Le immunoglobuline possono essere raggruppate in 5 classi: IgA, IgD, IgE, IgG, IgM

• Antivirale

  Sostanza che distrugge i virus o ne blocca la riproduzione.

• Autosoma

  Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali.

• Basi azotate

  Fondamentali componenti degli acidi nucleici (DNA e RNA) composte di anelli azotati. Possono essere distinte in purine (adenina e guanina) o pirimidine (citosina e timina nel DNA o uracile nell'RNA). Legami idrogeno fra le basi azotate uniscono i due filamenti di DNA a doppia elica. 

• Big data

  Il termine Big data ("grandi dati" in inglese) descrive l'insieme delle tecnologie e delle metodologie di analisi di dati massivi, ovvero la capacità di estrapolare, analizzare e mettere in relazione un'enorme mole di dati eterogenei, strutturati e non strutturati, per scoprire i legami tra fenomeni diversi e prevedere quelli futuri. Con applicazione all’ambito sanitario attraverso sofisticati algoritmi sarà possibile prevedere in anticipo l’insorgenza di talune patologie. Ciò consentirebbe di mettere in pratica comportamenti preventivi per minimizzarne le conseguenze. 

• Biobased (prodotti)

  I bioprodotti o prodotti bio-based sono materiali, sostanze chimiche o energie derivati da risorse biologiche rinnovabili. 

• Bioeconomia

  La Commissione europea definisce la bioeconomia come “la produzione di risorse biologiche rinnovabili e la conversione di queste risorse e flussi di rifiuti in prodotti a valore aggiunto, come alimenti, mangimi, prodotti a base biologica e bioenergia”. 

• Biofarmaco

  Vengono classificati come biofarmaci o farmaci biotecnologici in senso stretto gli anticorpi monoclonali, proteine ricombinanti, vaccini e prodotti per terapie avanzate (terapia cellulare, terapia genica e medicina rigenerativa).
  In un accezione più ampia possono essere considerati farmaci biotecnologici anche i peptidi oltre a prodotti naturali derivati da una fonte biologica o ottenuti attraverso un processo biologico. 

• Biologia sintetica

  Branca della biologia interessata a costruire sistemi biologici artificiali utilizzando conoscenze di biologia molecolare, biologia dei sistemi, biologia evoluzionistica e biotecnologie.
  Sono attualmente nel dominio della biologia sintetica la progettazione e fabbricazione di componenti e sistemi biologici non ancora esistenti in natura e la riprogettazione e produzione di sistemi biologici già presenti in natura. 

• Biopharming

  Processo di produzione di biofarmaci attraverso le piante. 

• Bioremediation

  Processo di risanamento ambientale attraverso l’utilizzo di microrganismi. 

• CAR-T

  L’acronimo deriva dall’inglese Chimeric Antigen Receptor T-cell (cellule CAR T) che, pur riferendosi letteralmente al nome delle cellule ingegnerizzate, descrive in realtà un complesso procedimento in cui alcune cellule del sistema immunitario vengono prelevate dal paziente, geneticamente modificate in laboratorio per poter riconoscere le cellule tumorali e poi reinfuse nello stesso paziente. Si tratta quindi di un nuovo e complesso approccio terapeutico contro la malattia.

• Cellule staminali

  Sono cellule non specializzate che si rinnovano attraverso la divisione cellulare per un periodo indefinito di tempo e che possono trasformarsi in cellule specializzate di vari tessuti dell'organismo. Grazie a questa proprietà le cellule staminali hanno la capacità di riparare organi danneggiati rimpiazzando cellule morte o non più funzionanti.

• Cisgenesi

  Trasferimento tra organismi di uno o più geni nell'ambito della stessa specie o specie affini. 

• Clone

  Popolazione di cellule o organismi aventi lo stesso genotipo in quanto derivati da un unico progenitore.

• Codice genetico

  Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico

• Codone

  Tripletta nucleotidica sull’mRNA che specifica per un aminoacido o un segnale di terminazione o d’inizio della traduzione.

• Complementarietà

  Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici per cui una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile nel caso dell'RNA) e una guanina si appaia sempre con una citosina (e viceversa). 

• CRISPR-Cas9

  (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – CRISPR-associated protein 9). Sistema genetico presente in batteri che è in grado di riconoscere e tagliare DNA estraneo. E’ stato adattato a funzionare nelle cellule delle piante e degli animali per effettuare l’editing genetico (vedi).

• Cromosoma
  

  Unità discreta del genoma che contiene numerosi geni in sequenza lineare. Nelle cellule somatiche umane i cromosomi consistono di 22 paia di autosomi più due cromosomi sessuali. In condizioni normali quindi ciascuna cellula somatica umana contiene 46 cromosomi (corredo diploide).

• Cromosomi sessuali

    Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana in condizioni normali nelle femmine si hanno due cromosomi X; nei maschi, un cromosoma X ed un cromosoma Y.

• Delezione

  Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide ad uno o più geni ad un segmento di cromosoma.

• Denaturazione

  Indica la perdita della configurazione nativa di una macro-molecola (proteina o acido nucleico). Sperimentalmente la denaturazione si induce mediante processi fisici o chimici, solitamente accompagnati da perdita di attività biologica.

• Differenziamento cellulare

  Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche in quanto derivate da un elemento progenitore comune. 
  Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed è alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi.

• DNA (acido deossiribonucleico)

  Acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine. È una macromolecola costituita da deossiribonucleotidi, ciascuno composto da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso (deossiribosio) e una base azotata. Nel DNA, le basi azotate sono quattro: adenina, guanina, citosina e timina. A differenza dell’RNA, il DNA è una molecola a doppio filamento, una doppia elica antiparallela, orientata, in cui, secondo le regole di Watson e Crick, A si appaia con T e G con C (e viceversa).

• DNA ricombinante
  

  DNA risultante da tecniche di ingegneria genetica che permettono l’isolamento di geni presenti sul DNA di un organismo, per inserirli (eventualmente dopo averli modificati) in cellule di organismi ospite (anche di specie diverse). In questo modo è possibile modificare il corredo genetico di un organismo e quindi trasferirgli delle caratteristiche di cui era privo. 

• Economia circolare

  Secondo la definizione che ne dà la Ellen MacArthur Foundation, economia circolare “è un termine generico per definire un’economia pensata per potersi rigenerare da sola. In un’economia circolare i flussi di materiali sono di due tipi: quelli biologici, in grado di essere reintegrati nella biosfera, e quelli tecnici, destinati ad essere rivalorizzati senza entrare nella biosfera”. L’economia circolare è dunque un sistema in cui tutte le attività, a partire dall’estrazione e dalla produzione, sono organizzate in modo che i rifiuti di qualcuno diventino risorse per qualcuno altro. Nell’economia lineare, invece, terminato il consumo termina anche il ciclo del prodotto che diventa rifiuto, costringendo la catena economica a riprendere continuamente lo stesso schema: estrazione, produzione, consumo, smaltimento.

• Editing genetico

  Intervento biotecnologico sul patrimonio genetico di un organismo che grazie alla sua precisione  ‘chirurgica’ consente di intervenire in corrispondenza di un gene specifico modificandolo, sostituendolo o inibendone l’espressione. Sono disponibili tecniche diverse e in particolare quella definita CRISPR-Cas9  appare particolarmente efficace e precisa, mentre le avanzate tecniche di mappatura genica forniscono le informazioni necessarie sulla posizione e il ruolo dei diversi geni.

• Elettroforesi

  Tecnica mediante la quale molecole dotate di una diversa carica elettrica (come proteine o acidi nucleici) vengono separate mediante un campo elettrico all'interno di una matrice inerte porosa (ad esempio poliacrilamide o agarosio).

• Enzima

  Sostanza proteica che accelera in maniera specifica certe reazioni chimiche, in substrati particolari, senza partecipare alle reazioni stesse.

• Eredità mendeliana

  Modalità  di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus per i quali valgono le leggi di Mendel.

• Eucariote

  Cellula o organismo animale o vegetale caratterizzati da una netta delimitazione tra nucleo e citoplasma. 

• Farmaco biotecnologico

  v. Biofarmaco

• Fenotipo

  Insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dal suo genotipo e modulate dall'ambiente.

• Gamete

  Cellula di tipo riproduttivo (uovo o spermatozoo) con corredo cromosomico aploide. Il gamete è il prodotto finale della gametogenesi (spermatogenesi nel maschio ovogenesi nella femmina). Il gamete maschile (spermatozoo) si unisce con la corrispondente cellula femminile (cellula uovo) nel corso del processo di fecondazione per dare origine ad uno zigote diploide destinato a svilupparsi in un nuovo individuo.

• Gene

  Unità fondamentale fisica e funzionale dell'eredità che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa.

• Genetica

  Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni, i caratteri da essi controllati, le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.

• Genoma

  Tutte le sequenze di acido nucleico che costituiscono il patrimonio genetico completo di un organismo.

• Genotipo

  Costituzione genica di un individuo o, più specificamente, gli alleli presenti ad ogni particolare locus.

• Intragenesi

  Inserimento in un organismo di sequenze genetiche codificanti, riorganizzate rispetto all’originale ma derivate dalla stessa specie o da specie affini.

• In vitro

  Si riferisce generalmente ad operazioni condotte con componenti di cellule o di organismi isolati dall’organismo vivente e poste in un ambiente artificiale.

• In vivo

  Letteralmente “nel corpo vivente”, caratterizza ad esempio attività di sperimentazione condotta con animali o l’uomo.

• Ingegneria genetica

Complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all'introduzione di questi in altri organismi in cui normalmente sono assenti in condizioni, nei quali siano in grado di svolgere le loro funzioni biologiche.

• Locus genico (plur. loci)

  Posizione occupata in ognuno dei due cromosomi omologhi da un determinato gene o da uno dei suoi alleli. 

• Medicinali di terapia avanzata combinati

  Prodotti medicinali  che contengono uno o più dispositivi medici come parte integrante del medicinale. Un esempio sono le cellule fatte crescere su matrici biodegradabili o supporti sintetici.

• Medicina rigenerativa

  Medicinali di ingegneria tessutale che contengono cellule o tessuti modificati in modo  da poter essere utilizzati per riparare, rigenerare o sostituire tessuti umani o animali.

• Meiosi

Tipo di divisione cellulare caratteristica degli organismi a riproduzione sessuata. È il processo attraverso cui si realizzano la ricombinazione genetica e la divisione riduzionale di una cellula germinale immatura diploide (2n) a formare quattro gameti immaturi aploidi (n). Avviene pertanto solo a livello delle cellule germinali e consiste di due particolari tipi di divisioni cellulari meiosi I e meiosi II. 

• Mitosi

Processo di divisione nucleare di tutte le cellule eucariotiche mediante il quale il numero dei cromosomi caratteristico della specie è mantenuto costante durante le successive divisioni delle cellule dallo zigote allo stadio adulto. 

• miRNA

     I microRNA sono piccole molecole endogene di RNA non codificante a singolo filamento riscontrate nel trascrittoma di piante, animali e alcuni virus a DNA. Codificati da DNA nucleare eucariotico, lunghi circa 20-22 nucleotidi sono principalmente attivi nella regolazione dell'espressione genica a livello trascrizionale e post-trascrizionale: inducono il silenziamento genico tramite sovrapposizione con sequenze complementari presenti su molecole di RNA messaggero (mRNA) bersaglio.

• mRNA (RNA messaggero)

  Prodotto di trascrizione di un gene che trasporta dal DNA al citoplasma l'informazione che codifica la sequenza di una particolare catena polipeptidica. Ogni differente catena polipeptidica che la cellula sintetizza richiede la presenza di un tipo corrispondente di mRNA. L'mRNA maturo a livello ribosomiale serve quindi da matrice per il processo di traduzione in cui viene sintetizzata la catena polipeptidica.

• Mutazione

  Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo; può colpire un gene (mutazione genetica), la struttura del cromosoma (mutazione cromosomiale) o il numero dei cromosomi (mutazione genomica).

• Nucleoside

  Base purinica (adenina, guanina) o pirimidinica (citosina, timina nel DNA o uracile nell'RNA) legata covalentemente ad una molecola di pentosio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell'RNA).

• Nucleotide

  Unità di base degli acidi nucleici (DNA e RNA) costituita da una base purinica (adenina e guanina) o pirimidinica (citosina, timina nel DNA o uracile nell'RNA), un pentosio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell'RNA) ed un gruppo fosfato.

• Oligonucleotide

  Sequenze generalmente di DNA a singolo filamento di lunghezza limitata a qualche decina di nucleotidi.

• Organismo Geneticamente Modificato (OGM)

  Essere vivente il cui patrimonio genetico originario viene modificato, tramite tecniche biotecnologiche.

• PCR (Polymerase Chain Reaction, Reazione a Catena della Polimerasi)

  Tecnica di biologia molecolare utilizzata per amplificare una specifica sequenza di DNA. Si avvale di cicli di denaturazione, associazione con oligonucleotidi che fungono da primers, e di estensione.

• Plasmide

  Elemento genetico extracromosomico presente per lo più in cellule batteriche in grado di replicare indipendentemente dal DNA dell'ospite. La maggior parte dei plasmidi è costituita da molecole circolari di DNA a doppia elica e spesso contengono geni per la resistenza agli antibiotici. Un plasmide non è fisicamente concatenato al/ai cromosomi e può così essere perso dalle cellule ospiti. Numerosi plasmidi naturali o parzialmente sintetici trovano largo impiego in ingegneria genetica come vettori di clonazione.

• Procarioti

  Organismi (quali i batteri) privi di membrana nucleare che possiedono una singola molecola circolare di DNA non legata a proteine basiche come gli istoni e una parete rigida contenente particolari strutture glicoproteiche dette peptidoglicani. I procarioti non presentano organelli citoplasmatici (quale per es. mitocondri). 

• Prodotti medicinali biologici

  v. Biofarmaco

• Proteina

  Polimero organico di elevato peso molecolare e struttura molto complessa formato dall'unione con legame peptidico di alfa-aminoacidi. Alcune proteine sono costituite da più di una catena polipeptidica.

• RNA (acido ribonucleico)

  Acido nucleico a singolo filamento la cui composizione biochimica è simile al DNA ma con le seguenti differenze riguardanti il pentosio (l'RNA possiede ribosio anziché desossiribosio) e una delle basi azotate (uracile invece di timina). In base alla funzione si distinguono vari tipi di RNA: RNA messaggero (mRNA) RNA ribosomiale (rRNA) e RNA transfer (tRNA).

• Sindrome

  Un insieme di sintoni che caratterizzano uno stato patologico, che però non può essere definito nell'elenco delle malattie. 

• siRNA

  Gli small interfering RNA sono una classe di molecole di RNA a doppio filamento, lunghe tra 19-21 nucleotidi in grado di svolgere numerosi ruoli biologici. Sono coinvolti nel pathway della RNA interference, che conduce all'interferenza dell'espressione di specifici geni con sequenze nucleotidiche complementari, degradando l'mRNA dopo la trascrizione ed evitando la traduzione del gene in proteina. Hanno un ruolo importante anche in altri processi legati a meccanismi antivirali o nel modellamento della struttura della cromatina. 

• Teranostica

  Metodologia che integra un metodo diagnostico con uno specifico intervento terapeutico allo scopo di combinare insieme le capacità diagnostiche e terapeutiche, reso possibile soprattutto grazie allo sviluppo della nanomedicina.  Tra i possibili e numerosi approcci diagnostico-terapeutici si cita ad esempio lo studio di traccianti radiografici o di mezzi di contrasto capaci di sviluppare un effetto terapeutico contestualmente alla realizzazione di un esame diagnostico. 

• Terapia avanzata

  I prodotti per terapia avanzata comprendono per definizione i prodotti di terapia cellulare somatica, terapia genica e medicina rigenerativa. Sono classificati a tutti gli effetti come prodotti medicinali biologici e pertanto si rifanno al quadro normativo del farmaco. 

• Terapia cellulare somatica

  Prodotti medicinali  che contengono cellule o tessuti manipolati al fine di cambiare le proprie caratteristiche biologiche, o cellule o tessuti destinati ad essere utilizzati per funzioni diverse da quelle originali. Possono essere utilizzati per curare, diagnosticare o prevenire talune patologie. 

• Terapia enzimatica sostitutiva

  Approccio terapeutico che prevede la somministrazione dell’enzima metabolico che sostituisce la copia non funzionante presente in pazienti affetti da specifiche malattie genetiche. La terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata utile nelle Mucopolisaccaridosi nel ridurre i sintomi non neurologici e nel dolore. 

• Terapia genica

  Prodotti medicinali  che contengono geni che portano ad un effetto terapeutico, profilattico o diagnostico. Funzionano attraverso l'inserimento di DNA "ricombinante" nel corpo, di solito per il trattamento di una varietà di malattie, tra cui malattie genetiche, cancro o malattie a lunga prognosi. L’inserimento del DNA ricombinante può avvenire grazie a vettori plasmidici, virali o mediante oligonucleotidi. Nel caso di malattie genetiche il gene introdotto corregge il gene difettoso che è a causa della patologia, nel caso di patologie oncologiche il gene introdotto aumenta la risposta immunitaria nei confronti delle cellule malate favorendone l’eliminazione.

• Traduzione

  Processo di trasferimento dell'informazione contenuta in una molecola di RNA messaggero in una sequenza corrispondente di aminoacidi durante la biosintesi proteica.

• Transgenico

  Organismo il cui genoma è stato modificato mediante l'introduzione di geni estranei con la tecnica del DNA ricombinante.

• Trisomia

  Tipo di aneuploidia caratterizzata dalla presenza in una cellula o un organismo diploide di un cromosoma in sovrannumero (extracromosoma) in una coppia di omologhi (2n+1).

• tRNA (RNA transfer)

  Piccole molecole di RNA che trasportano aminoacidi specifici verso la molecola dell'mRNA legata ai ribosomi localizzandoli nella posizione esatta a livello della molecola polipeptidica in costruzione.

• Wild type

  Per un dato organismo, il genotipo o fenotipo (considerato "normale") prevalente in natura o nel ceppo standard di laboratorio.

• Zigote

Negli eucarioti è la cellula uovo fecondata a partire dal momento della fusione dei pronuclei maschile e femminile sino all'inizio del processo di segmentazione. Lo zigote possiede un corredo cromosomico diploide derivante dalla fusione dei corredi aploidi dei due gameti.