Glossario Biotech

Lo scopo di questo glossario è quello di aiutare il lettore a capire meglio i termini utilizzati nel campo delle biotecnologie.

Glossario

  • Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)

    Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche.
  • Acido desossiribonucleico

    Vedi DNA.
  • Acido ribonucleico

    vedi RNA
  • Allele mutante

    Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o selvatico.
  • Aminoacido


    Unità costitutiva delle proteine. Un aminoacido è un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi.
    Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire normalmente la sintesi proteica.
  • Antibiotico

    Sostanza che inibisce la crescita di un microrganismo (batterio fungo protozoo)
    Anticorpo: proteina prodotta da linfociti B e plasmacellule che è in grado di legarsi in maniera selettiva ad u antigene, determinando una risposta immunitaria specifica.
    Le immunoglobuline possono essere raggruppate in 5 classi: IgA, IgD, IgE, IgG, IgM.
  • Anticorpo

    Proteina prodotta da linfociti B e plasmacellule che è in grado di legarsi in maniera selettiva ad u antigene, determinando una risposta immunitaria specifica. Le immunoglobuline possono essere raggruppate in 5 classi: IgA, IgD, IgE, IgG, IgM
  • Antivirale

    Sostanza che distrugge i virus o ne blocca la riproduzione.
  • Autosoma

    Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali.
  • Basi azotate

    Fondamentali componenti degli acidi nucleici (DNA e RNA) composte di anelli azotati. Possono essere distinte in purine (adenina e guanina) o pirimidine (citosina e timina nel DNA o uracile nell'RNA). Legami idrogeno fra le basi azotate uniscono i due filamenti di DNA a doppia elica.
  • Cellule staminali

    Sono cellule non specializzate che si rinnovano attraverso la divisione cellulare per un periodo indefinito di tempo e che possono trasformarsi in cellule specializzate di vari tessuti dell'organismo. Grazie a questa proprietà le cellule staminali hanno la capacità di riparare organi danneggiati rimpiazzando cellule morte o non più funzionanti.
  • Clone

    Popolazione di cellule o organismi aventi lo stesso genotipo in quanto derivati da un unico progenitore.
  • Codice genetico

    Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico
  • Codone

    Tripletta nucleotidica sull’mRNA che specifica per un aminoacido o un segnale di terminazione o d’inizio della traduzione.
  • Complementarietà

    Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici per cui una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile nel caso dell'RNA) e una guanina si appaia sempre con una citosina (e viceversa).
  • Cromosoma

    Unità discreta del genoma che contiene numerosi geni in sequenza lineare. Nelle cellule somatiche umane i cromosomi consistono di 22 paia di autosomi più due cromosomi sessuali. In condizioni normali quindi ciascuna cellula somatica umana contiene 46 cromosomi (corredo diploide).
  • Cromosomi sessuali

    Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana in condizioni normali nelle femmine si hanno due cromosomi X; nei maschi, un cromosoma X ed un cromosoma Y.
  • Delezione

    Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide ad uno o più geni ad un segmento di cromosoma.
  • Denaturazione

    Indica la perdita della configurazione nativa di una macro-molecola (proteina o acido nucleico). Sperimentalmente la denaturazione si induce mediante processi fisici o chimici, solitamente accompagnati da perdita di attività biologica.
  • Differenziamento cellulare

    Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche in quanto derivate da un elemento progenitore comune.
    Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed è alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi.
  • DNA (acido deossiribonucleico)

    Acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine. È una macromolecola costituita da deossiribonucleotidi, ciascuno composto da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso (deossiribosio) e una base azotata. Nel DNA, le basi azotate sono quattro: adenina, guanina, citosina e timina. A differenza dell’RNA, il DNA è una molecola a doppio filamento, una doppia elica antiparallela, orientata, in cui, secondo le regole di Watson e Crick, A si appaia con T e G con C (e viceversa).
  • DNA ricombinante

    DNA risultante da tecniche di ingegneria genetica che permettono l’isolamento di geni presenti sul DNA di un organismo, per inserirli (eventualmente dopo averli modificati) in cellule di organismi ospite (anche di specie diverse). In questo modo è possibile modificare il corredo genetico di un organismo e quindi trasferirgli delle caratteristiche di cui era privo.
  • Elettroforesi

    Tecnica mediante la quale molecole dotate di una diversa carica elettrica (come proteine o acidi nucleici) vengono separate mediante un campo elettrico all'interno di una matrice inerte porosa (ad esempio poliacrilamide o agarosio).
  • Enzima

    Sostanza proteica che accelera in maniera specifica certe reazioni chimiche, in substrati particolari, senza partecipare alle reazioni stesse.
  • Eredità mendeliana

    Modalità  di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus per i quali valgono le leggi di Mendel.
  • Eucariote

    Cellula o organismo animale o vegetale caratterizzati da una netta delimitazione tra nucleo e citoplasma.
  • Fenotipo

    Insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dal suo genotipo e modulate dall'ambiente.
  • Gamete

    Cellula di tipo riproduttivo (uovo o spermatozoo) con corredo cromosomico aploide. Il gamete è il prodotto finale della gametogenesi (spermatogenesi nel maschio ovogenesi nella femmina). Il gamete maschile (spermatozoo) si unisce con la corrispondente cellula femminile (cellula uovo) nel corso del processo di fecondazione per dare origine ad uno zigote diploide destinato a svilupparsi in un nuovo individuo.
  • Gene

    Unità fondamentale fisica e funzionale dell'eredità che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa.
  • Genetica

    Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni, i caratteri da essi controllati, le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.
  • Genoma

    Tutte le sequenze di acido nucleico che costituiscono il patrimonio genetico completo di un organismo.
  • Genotipo

    Costituzione genica di un individuo o, più specificamente, gli alleli presenti ad ogni particolare locus.
  • In vitro

    Si riferisce generalmente ad operazioni condotte con componenti di cellule o di organismi isolati dall’organismo vivente e poste in un ambiente artificiale.
  • In vivo

    Letteralmente “nel corpo vivente”, caratterizza ad esempio attività di sperimentazione condotta con animali o l’uomo.
  • Ingegneria genetica

    Complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all'introduzione di questi in altri organismi in cui normalmente sono assenti in condizioni, nei quali siano in grado di svolgere le loro funzioni biologiche.
  • Locus genico (plur. loci)

    Posizione occupata in ognuno dei due cromosomi omologhi da un determinato gene o da uno dei suoi alleli.
  • Meiosi

    Tipo di divisione cellulare caratteristica degli organismi a riproduzione sessuata. È il processo attraverso cui si realizzano la ricombinazione genetica e la divisione riduzionale di una cellula germinale immatura diploide (2n) a formare quattro gameti immaturi aploidi (n). Avviene pertanto solo a livello delle cellule germinali e consiste di due particolari tipi di divisioni cellulari meiosi I e meiosi II.
  • Mitosi

    Processo di divisione nucleare di tutte le cellule eucariotiche mediante il quale il numero dei cromosomi caratteristico della specie è mantenuto costante durante le successive divisioni delle cellule dallo zigote allo stadio adulto.
  • mRNA (RNA messaggero)

    Prodotto di trascrizione di un gene che trasporta dal DNA al citoplasma l'informazione che codifica la sequenza di una particolare catena polipeptidica. Ogni differente catena polipeptidica che la cellula sintetizza richiede la presenza di un tipo corrispondente di mRNA. L'mRNA maturo a livello ribosomiale serve quindi da matrice per il processo di traduzione in cui viene sintetizzata la catena polipeptidica.
  • Mutazione

    Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo; può colpire un gene (mutazione genetica), la struttura del cromosoma (mutazione cromosomiale) o il numero dei cromosomi (mutazione genomica).
  • Nucleoside

    Base purinica (adenina, guanina) o pirimidinica (citosina, timina nel DNA o uracile nell'RNA) legata covalentemente ad una molecola di pentosio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell'RNA).
  • Nucleotide

    Unità di base degli acidi nucleici (DNA e RNA) costituita da una base purinica (adenina e guanina) o pirimidinica (citosina, timina nel DNA o uracile nell'RNA), un pentosio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell'RNA) ed un gruppo fosfato.
  • Oligonucleotide

    Sequenze generalmente di DNA a singolo filamento di lunghezza limitata a qualche decina di nucleotidi.
  • Organismo Geneticamente Modificato (OGM)

    Essere vivente il cui patrimonio genetico originario viene modificato, migliorandolo, tramite tecniche biotecnologiche.
  • PCR (Polymerase Chain Reaction, Reazione a Catena della Polimerasi)

    Tecnica di biologia molecolare utilizzata per amplificare una specifica sequenza di DNA. Si avvale di cicli di denaturazione, associazione con oligonucleotidi che fungono da primers, e di estensione.
  • Plasmide

    Elemento genetico extracromosomico presente per lo più in cellule batteriche in grado di replicare indipendentemente dal DNA dell'ospite. La maggior parte dei plasmidi è costituita da molecole circolari di DNA a doppia elica e spesso contengono geni per la resistenza agli antibiotici. Un plasmide non è fisicamente concatenato al/ai cromosomi e può così essere perso dalle cellule ospiti. Numerosi plasmidi naturali o parzialmente sintetici trovano largo impiego in ingegneria genetica come vettori di clonazione.
  • Procarioti

    Organismi (quali i batteri) privi di membrana nucleare che possiedono una singola molecola circolare di DNA non legata a proteine basiche come gli istoni e una parete rigida contenente particolari strutture glicoproteiche dette peptidoglicani. I procarioti non presentano organelli citoplasmatici (quale per es. mitocondri).
  • Progetto Genoma Umano

    Progetto di collaborazione scientifica a livello internazionale (Unione Europea, USA, Giappone), con diversi scopi: mappare e sequenziare i tre miliardi di nucleotidi che compongono il genoma umano, identificare tutti gli oltre 80.000 geni del DNA umano, immagazzinare queste informazioni in un database, rendendoli accessibili per ulteriori studi biologici, sviluppare strumenti per le analisi e nuove tecnologie di sequenziazione, studiare i problemi etici, legali e sociali (ELSI) che possono sorgere dal progetto.
  • Proteina

    Polimero organico di elevato peso molecolare e struttura molto complessa formato dall'unione con legame peptidico di alfa-aminoacidi. Alcune proteine sono costituite da più di una catena polipeptidica.
  • RNA (acido ribonucleico)

    Acido nucleico a singolo filamento la cui composizione biochimica è simile al DNA ma con le seguenti differenze riguardanti il pentosio (l'RNA possiede ribosio anziché desossiribosio) e una delle basi azotate (uracile invece di timina). In base alla funzione si distinguono vari tipi di RNA: RNA messaggero (mRNA) RNA ribosomiale (rRNA) e RNA transfer (tRNA).
  • Sindrome

    Un insieme di sintoni che caratterizzano uno stato patologico, che però non può essere definito nell'elenco delle malattie.
  • Traduzione

    Processo di trasferimento dell'informazione contenuta in una molecola di RNA messaggero in una sequenza corrispondente di aminoacidi durante la biosintesi proteica.
  • Transgenico

    Organismo il cui genoma è stato modificato mediante l'introduzione di geni estranei con la tecnica del DNA ricombinante.
  • Trisomia

    Tipo di aneuploidia caratterizzata dalla presenza in una cellula o un organismo diploide di un cromosoma in sovrannumero (extracromosoma) in una coppia di omologhi (2n+1).
  • tRNA (RNA transfer)

    Piccole molecole di RNA che trasportano aminoacidi specifici verso la molecola dell'mRNA legata ai ribosomi localizzandoli nella posizione esatta a livello della molecola polipeptidica in costruzione.
  • Wild type

    Per un dato organismo, il genotipo o fenotipo (considerato "normale") prevalente in natura o nel ceppo standard di laboratorio.
  • Zigote

    Negli eucarioti è la cellula uovo fecondata a partire dal momento della fusione dei pronuclei maschile e femminile sino all'inizio del processo di segmentazione. Lo zigote possiede un corredo cromosomico diploide derivante dalla fusione dei corredi aploidi dei due gameti.