STUDI E RAPPORTI - Malattie rare, presentato il nuovo Rapporto MonitoRare

IL V RAPPORTO SULLA CONDIZIONE DELLE PERSONE CON MALATTIA RARA
Presentata oggi a Roma la V edizione del "Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia" realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus con il contributo non condizionato della nostra associazione.

Nato ormai cinque anni fa con l’obiettivo di monitorare l’attuazione delle azioni contenute nel Piano Nazionale delle Malattie Rare, il Rapporto è teso a confrontare il sistema nazionale e i diversi sistemi regionali per l’assistenza alle persone con malattia rara, favorire la partecipazione attiva delle persone con malattia rara nell’esercizio del diritto di cittadinanza nel SSN, fornire uno strumento operativo per il miglioramento della qualità dell’assistenza alle persone con malattia rara e, infine, per mantenere il tema al centro del dibattito politico in ambito sanitario e socio-sanitario. MonitoRare rappresenta, inoltre, uno strumento utile per ottenere informazioni sull’epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle cure, all'assistenza e ai servizi sociali, oltre che per avere un quadro chiaro giuridico, organizzativo ed economico di facile accesso.

LA DICHIARAZIONE DI UNIAMO FIMR ONLUS
“La nostra ambizione - afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo Fimr Onlus – è vedere le persone con una malattia rara e le loro famiglie integrate in una società che sia consapevole dei loro bisogni, che fornisca cure, terapie e supporti efficaci e tempestivi, di alta qualità e tecnologicamente avanzati, centrati sui bisogni della singola persona e che azzerino le difficoltà di accesso a tutti gli aspetti della vita quotidiana, attraverso una piena integrazione sociale. Vogliamo che le persone con malattia rara e le loro famiglie possano portare il loro apporto costruttivo a una società che non deve lasciare indietro nessuno e che permetta loro di abbracciare pienamente i propri diritti umani fondamentali, su un livello di parità con gli altri cittadini”. 

IL CONTRIBUTO DELL'INDUSTRIA BIOTECH
Aggiunge Riccardo Palmisano, Presidente di Assobiotec - Federchimica, “L'industria biotecnologica continua a essere in prima fila nella battaglia per la cura delle Malattie Rare. Proprio la rarità di tali patologie rappresenta un’autentica sfida per la ricerca e lo sviluppo. Conoscenze scientifiche limitate sulle patologie, studi clinici resi complicati da basso numero e frammentazione geografica dei pazienti e prospettive di ritorno dell’investimento rese incerte dalla scarsa incidenza delle patologie rendono difficile investire nello sviluppo di farmaci orfani. Per le aziende si tratta, quindi, di complessità e rischio di impresa notevoli, ma un numero crescente di aziende biotech ogni giorno sceglie di correrlo, investendo in ricerca, sviluppo e produzione innovativi, per dare una speranza a molti malati ad oggi orfani di cura". 

Si stima che le Malattie Rare siano circa 6.000 a fronte delle quali vi sono farmaci approvati per il trattamento farmacologico di circa 200 malattie rare. Quindi solo il 3% delle Malattie Rare ha ad oggi un trattamento specifico ed efficace. C’è ancora molto lavoro da fare. 

Il settore Biotech dell’industria farmaceutica è quotidianamente al fianco degli operatori sanitari e dei pazienti nella cura e nel trattamento delle Malattie Rare. L’impegno dell’industria biotecnologica si focalizza principalmente in due ambiti: da una parte, la continua ricerca e sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche per le tante patologie che rimangono ancora oggi senza un trattamento specifico ed efficace; dall’altra la diffusione delle conoscenze in un ambito estremamente eterogeneo, caratterizzato da piccoli numeri, da difficoltà nella diagnosi, da complessi percorsi di trattamento.

Prosegue Palmisano: "Ancor più che in altri settori, nelle malattie rare solo uno sforzo congiunto e coordinato di ricerca pubblica, enti regolatori, non profit, piccole e grandi imprese di ricerca e associazioni di pazienti può portare a un risultato efficace e tempestivo per trovare le soluzioni di cui pazienti e clinici hanno bisogno. Le imprese Biotech che operano in Italia confermano il loro forte impegno non solo nella ricerca di soluzioni diagnostiche e terapeutiche per le Malattie Rare, ma anche nel contribuire alla diffusione delle conoscenze in questo settore, spesso ancora negletto. E va proprio in questa direzione il supporto ad UNIAMO, confermato per il quinto anno, nel progetto MonitoRare, un approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del settore, che costituisce ormai un riferimento anche negli altri Paesi europei”.

GLI OBIETTIVI FUTURI, IL DECALOGO DI RACCOMANDAZIONI 
Sono molti i bisogni ancora non soddisfatti delle persone con malattia rara, a partire dall’esigenza di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e quelli sociali. Un obiettivo ambizioso che necessita di interventi organici da realizzare nell’ambito di un quadro di programmazione condiviso.

UNIAMO sostiene il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare quelle che sono le priorità nel nostro Paese:

1. Utilizzare al meglio gli strumenti dell’Unione Europea e delle Reti europee per attuare l’assistenza integrata e centrata sulla globalità della persona
2. Creare, a livello nazionale, un contesto politico favorevole all’assistenza globale per le malattie rare
3. Raccogliere e diffondere conoscenze e buone pratiche per fare sì che i bisogni delle persone con malattia rara vengano affrontati adeguatamente dai servizi specializzati e convenzionali
4. Attuare meccanismi specifici che garantiscono la prestazione di assistenza integrata
5. Garantire il coinvolgimento delle associazioni nella progettazione e nell’attuazione di politiche e servizi
6. Favorire l’accesso delle persone con malattia rara a servizi sociali adeguati e alla protezione sociale
7. Garantire il riconoscimento e una adeguata tutela alle persone affette da una malattia rara
8. Fare in modo che le persone con malattia rara abbiano accesso ad un’occupazione adeguata e sostenibile
9. Sviluppare meccanismi specifici che potenzino sia il ruolo che le capacità delle persone con malattia rara
10. Eliminare ogni tipo di discriminazione per garantire alle persone con malattia rara l’accesso a opportunità sociali, lavorative, formative e di svago ad un livello di parità con gli altri cittadini.

Per raggiungere tali obiettivi è necessario che il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare venga adeguatamente dotato di finanziamenti dedicati, con particolare attenzione allo sviluppo delle figure professionali e delle competenze sulle nuove tecnologie e sulle infrastrutture necessarie a realizzare una sanità pubblica al passo con i tempi.

Allo stesso tempo è fondamentale portare l’azione di Governo a coordinare e integrare le diverse funzioni amministrative che sono chiamate a rispondere ai bisogni complessivi della persona con malattia rara superando l’attuale separazione tra azioni sanitarie, sociali, lavorative e previdenziali, per favorire una presa in carico a 360° della persona con malattia rara e garantirne l’effettiva inclusione sociale.

“UNIAMO intende continuare a fare la propria parte su questi temi – conclude la Presidente Annalisa Scopinaro - grazie anche alle numerose progettualità in corso di realizzazione che sono state citate nelle pagine del Rapporto: l’augurio è che anche questa edizione di MonitoRare possa aiutare a proseguire una riflessione collettiva e un dibattito sempre più ampio, divenendo un punto di riferimento non solo per le associazioni, ma anche per tutti gli altri soggetti che a vario titolo si impegnano per favorire una diagnosi tempestiva e una migliore qualità di vita delle persone con malattia rara e dei loro familiari”.

IL V RAPPORTO MONITORARE SULLA CONDIZIONE DELLE PERSONE CON MALATTIA RARA IN ITALIA

LA SINTESI DEI DATI