Una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Ogni malattia colpisce, quindi, un numero esiguo di persone ma, insieme, i malati rari in Italia sono ben più di un milione.
28 FEBBRAIO, GIORNATA DELLE MALATTIE RARE
Giunta alla XIV edizione, la Giornata delle malattie rare, che simbolicamente viene celebrata il 29 febbraio (il giorno più raro, che capita ogni quattro anni) e quando manca, come quest’anno, il 28 febbraio, è una occasione per portare l’attenzione sui malati rari e per promuovere azioni concrete per migliorarne la qualità di vita.
Il settore biotech dell’industria farmaceutica è quotidianamente al fianco dei pazienti e degli operatori sanitari nella cura e nel trattamento delle Malattie Rare. L’impegno è rivolto sia alla ricerca e allo sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e al miglioramento della vita del paziente.
Delle circa 7.000 malattie rare, solo poco più di 100 hanno una specifica terapia a disposizione. La loro rarità rende, infatti, molto complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per arrivare all’approvazione di un farmaco orfano non basta studiare una molecola, bisogna innanzitutto capire come funziona la malattia e, proprio per questo, le aziende del settore sono impegnate nello studio e nella conoscenza delle malattie rare, e, di conseguenza, anche nella diagnosi.
Per le persone con malattia rara, avere un farmaco che curi la patologia è un momento di emozione indimenticabile. Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare.
IL DIRITTO A UN ACCESSO IMMEDIATO E OMOGENEO ALLA CURA
L’accesso immediato dei malati rari alle terapie loro dedicate, spesso l’unico trattamento disponibile, rappresenta un diritto non rinviabile.
Dalla diagnosi all’effettiva erogazione del farmaco, quando disponibile, possono trascorrere fino a 9-12 mesi. In alcuni casi, si arriva anche al non riconoscimento della terapia prescritta.
Assobiotec ritiene necessario garantire che tutti i medicinali autorizzati da AIFA per le malattie rare siano resi disponibili dalle Regioni in modo tempestivo e omogeneo su tutto il territorio nazionale.
Dichiara Anna Chiara Rossi, Coordinatrice Gruppo di lavoro Malattie rare e Farmaci orfani: "L’accesso alla diagnosi e alla terapia rappresenta un diritto inviolabile. Auspichiamo che le tempistiche previste dalla legge Balduzzi vengano rispettate e che venga varata e attuata una normativa che preveda che una volta che il farmaco è stato approvato a livello nazionale venga adottato tempestivamente dalla Regioni, come accade per i farmaci innovativi".
HOME THERAPY E HOME INFUSION PER TUTELARE LE PERSONE FRAGILI
Da anni le associazioni dei pazienti chiedono una maggiore diffusione della terapia domiciliare, che però non viene consentita in maniera uniforme in tutte le Regioni. Un’adeguata assistenza domiciliare presenta numerosi vantaggi per il paziente, garantendo aderenza al trattamento e appropriatezza della cura. Una necessità ancora più forte quando si tratta di persone con malattia rara.
In questo specifico momento di emergenza sanitaria, riconoscendo la fragilità delle persone con malattia rara, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha ritenuto opportuno allargare l’accesso all’home therapy, con la Determinazione del 30 marzo 2020 contenente le raccomandazioni per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva. Un provvedimento che ha minimizzato il potenziale rischio di discontinuità del trattamento dovuto al timore di contagio in ambiente ospedaliero.
Partendo dall’esperienza positiva di questo periodo di emergenza sanitaria, sarebbe importante ripartire dal documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattia rara, approvato nel 2012 dalla Conferenza Stato-Regioni, che conteneva una serie di indicazioni per lo svolgimento dell’home therapy, e definire un modello organizzativo a tutela della sicurezza del paziente e anche dei sistemi sanitari regionali.
L’appello di Fulvia Filippini, Coordinatrice Gruppo di lavoro Malattie rare e Farmaci orfani: "Home Therapy e Home Infusion con la possibilità di curarsi e ricevere il trattamento a casa, sono elementi importantissimi dal punto di vista psicologico e per l’aderenza alla terapia. Tanto è stato fatto, ma in un momento in cui la fragilità è ancora più forte, come durante una emergenza pandemica, bisogna continuare su questa strada: ci auguriamo che le istituzioni raccolgano questo appello".
È necessario definire un quadro normativo chiaro che permetta l’utilizzo della home therapy e l’adozione di modelli di home delivery su tutto il territorio nazionale, che venga adottato dalle Regioni, per garantire l’omogeneità delle cure per i pazienti con malattia rara, accogliendo anche la possibilità di partnership pubblico-privato.
UNA LEGISLAZIONE INCENTIVANTE COME BASE FONDAMENTALE
"Erano 8 i trattamenti disponibili prima che fossero stabiliti incentivi a livello europeo, ora sono più di 150. C’è ancora tanta strada da fare, molte malattie rare ancora non hanno un nome, altre devono ancora essere diagnosticate: tutti insieme, industria, pazienti e associazioni possiamo lavorare in tal senso", spiega Fulvia Filippini.
Una legislazione che favorisca lo sviluppo di farmaci orfani è base indispensabile per consentire il lavoro delle imprese biotech impegnate nella lotta alle malattie rare.
Nonostante gli enormi progressi ottenuti grazie al quadro legislativo esistente, molto resta ancora da fare: per continuare a favorire la ricerca e lo sviluppo a beneficio dei pazienti ancora in attesa di un trattamento; per far fronte agli ostacoli nell’accesso a terapie innovative e spesso salvavita.
La Legge di Bilancio 2019 ha previsto che i farmaci orfani inseriti nel registro comunitario siano esclusi dal calcolo per il pagamento del payback. Una misura positiva che andrebbe estesa anche ai medicinali orfani la cui esclusività di mercato sia venuta meno ma che continuano pienamente a soddisfare i criteri previsti dal regolamento Europeo e agli orphan like.
DIAGNOSI PRECOCE E SCREENING NEONATALE COME INVESTIMENTI NECESSARI
Circa il 75% delle malattie rare colpisce bambini con meno di 6 anni di età e circa il 30% dei pazienti muore prima dei 5 anni di età. La diagnosi precoce di una malattia rara è fondamentale per aiutare a ridurre i disturbi e le complicanze legati alla progressione naturale della patologia e la sua mortalità.
La grande maggioranza delle malattie rare ha un'origine genetica, la cui diagnosi spesso può essere confermata solo attraverso specifici esami. Lo screening neonatale è fondamentale per consentire la presa in carico tempestiva dei pazienti, dovrebbe essere considerato come un investimento indispensabile in salute pubblica.
L’Italia ha dimostrato di essere leader a livello europeo nel campo degli screening neonatali. L’attuale sistema di Screening indaga, infatti, un panel di oltre 40 malattie metaboliche rare, invalidanti o mortali, grazie a una legge ad hoc che ha introdotto e ancora oggi regola in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, inserendo il percorso nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Fondamentale potenziare sempre più la diagnosi precoce, prevedere un aggiornamento annuale del panel delle patologie oggetti di screening neonatale, a partire dalle malattie neuromuscolari di origine genetica, dalle immunodeficienze congenite severe e dalle malattie da accumulo lisosomiale.
