Come l’Italia sta affrontando le sfide della ricerca sulle Malattie Rare? Come si sta preparando a livello di sistema Paese? Quali sono i principali nodi che la ricerca deve affrontare e quali gli interventi sull’ecosistema necessari per migliorare e garantire alle persone con patologia rara un rapido accesso ai trattamenti e ai servizi?
Per rispondere a queste domande, Istituzioni, mondo della ricerca e realtà associative e industriali si sono incontrate oggi a Roma, in occasione dell’evento “La ricerca sulle Malattie Rare in Italia – Opportunità e sfide” organizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO e da Federchimica Assobiotec nella cornice del programma del Rare Disease day 2025.
Un confronto aperto su sostegno alla ricerca, sperimentazione e accesso
Insieme alla Presidente Uniamo, Annalisa Scopinaro, e al Presidente Assobiotec, Fabrizio Greco, diversi attori presenti si sono confrontati su temi fondamentali come la sperimentazione clinica, l’accesso alle terapie e le politiche di sostegno alla ricerca con il comune obiettivo di costruire una strategia condivisa in grado di migliorare il sistema, rafforzando la collaborazione tra tutti i diversi attori coinvolti e garantendo soluzioni concrete per i pazienti e le loro famiglie.
Sono intervenuti nella prima tavola rotonda "Innovazione e sperimentazione clinica: ottimizzare la fase pre-autorizzativa per le malattie rare" con la moderatrice Fulvia Filippini, Co-coordinatrice Gruppo di Lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare
Federchimica Assobiotec:
• Ugo Cappellacci, Presidente Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati
• Barbara D’Alessio, Direttore esecutivo, Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH)
• Roberta Pellegrini, Segretaria Tavolo sperimentazione clinica, Ministero della Salute
• Sandra Petraglia, Dirigente Area Pre-Autorizzazione e Ufficio Sperimentazione Clinica, AIFA
Nella seconda tavola rotonda "Accesso alle terapie e fase post-autorizzativa: garantire equità e sostenibilità per i pazienti con malattie rare", moderata da Anna Chiara Rossi, Co-coordinatrice Gruppo di Lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare Federchimica Assobiotec, si sono confrontati:
• Simona Bellagambi, Vice Presidente Eurordis - Delegato estero UNIAMO
• Americo Cicchetti, Direttore Generale Programmazione Sanitaria, Ministero della Salute
• Paola Facchin, Coordinamento Interregionale Malattie Rare
• Giovanni Giuliani, Co-coordinatore Gruppo di lavoro Accesso & Valore Federchimica
Assobiotec
• Ilenia Malavasi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Onco-Ematologiche
Le dichiarazioni
Scopinaro: creare un contesto favorevole alla ricerca, attraverso una rete solida di stakeholder
"L'innovazione in campo biotecnologico sta vivendo un periodo di grande fertilità: stiamo assistendo a un incremento considerevole di terapie e farmaci avanzati e innovativi che aumentano le speranze delle persone con malattia rara - ha commentato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare - Dobbiamo creare un contesto favorevole alla ricerca, attraverso un sistema di scambio e utilizzo dei dati non penalizzante, incentivi specifici e sgravi fiscali, sistematizzazione di tutte le linee di ricerca per evitare sovrapposizioni e favorire collaborazioni. Questo è possibile solo con una rete solida tra tutti gli stakeholder: pazienti, associazioni, istituzioni, ricercatori, clinici e industria farmaceutica. I rappresentanti dei pazienti devono essere coinvolti fin dalle prime fasi di ideazione delle ricerche, perché possano esprimersi su bisogni e outcome attesi, monitorando il percorso con la raccolta di PROs (patient reported outcomes) e infine valutando l'impatto anche attraverso i RWD (real world data)".
Greco: al via con Uniamo un percorso di incontri multistakeholder per fornire cure migliori con accesso rapido ed equo
“L’innovazione biotecnologica ha portato, e sempre più porterà, un contributo chiave al trattamento delle Malattie Rare e l’industria biofarmaceutica è da sempre fortemente impegnata su quest’area per offrire non solo nuove soluzioni diagnostiche e terapeutiche ma anche programmi di supporto ai pazienti e per contribuire ad aumentare la conoscenza delle varie malattie rare nella comunità dei medici. - spiega Fabrizio Greco presidente Federchimica Assobiotec - Oggi rinsaldiamo una storica collaborazione con UNIAMO ideando insieme un percorso di incontri multistakeholder che, partendo dall'identificazione dei limiti dell'attuale sistema, permetta all'Italia di fare un ulteriore passo avanti nel fornire ai pazienti rari le cure migliori con tempistiche più rapide possibili. Il nostro Paese – aggiunge Greco – è, sulla carta, un luogo d’eccellenza per la diagnosi, la ricerca di nuove terapie, l’accesso precoce alle cure. Siamo, infatti, leader in Europa sugli screening neonatali e tra i primi Paesi al mondo per numero di patologie screenate; abbiamo diversi programmi di early access e un quadro normativo che garantisce rapidi tempi di approvazione e messa a disposizione dei farmaci su tutto il territorio nazionale. Ma la realtà è purtroppo diversa. Spesso questi primati rimangono sulla carta e non trovano reale applicazione nel quotidiano. Serve un momento di confronto per trovare insieme nuove strade e nuovi meccanismi che possano garantire soluzioni concrete per i pazienti e le loro famiglie. Come Associazione stiamo lavorando a una serie di proposte sui temi dell’early access e sui criteri di innovatività e vogliamo portare il nostro contributo per fornire soluzioni diagnostiche e terapeutiche sempre più efficaci e sostenibili. Auspichiamo che questa nuova collaborazione con UNIAMO possa portare importanti risultati per i pazienti e per le loro famiglie”.
Per approfondimenti:
MonitoRare - Decimo rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia