Il settore biotech dell’industria farmaceutica è quotidianamente al fianco dei pazienti e degli operatori sanitari nella cura e nel trattamento delle Malattie Rare. Lo dimostrano gli ultimi vent’anni di impegno nello sviluppo di farmaci innovativi che spesso hanno rappresentato la prima vera cura per alcune malattie rare, sviluppo che si è potuto giovare anche di una normativa europea in grado di incentivare gli investimenti in ricerca e sviluppo in questo ambito.
Il comparto delle imprese biotecnologiche tiene a confermare il proprio impegno anche in occasione della XV edizione della Giornata delle malattie rare, che simbolicamente viene celebrata il 29 febbraio (il giorno più raro, che capita ogni quattro anni) e quando manca, come quest’anno, il 28 febbraio, un’occasione per portare l’attenzione sui malati rari e per promuovere azioni concrete per migliorarne la qualità di vita.
La sfida resta quella di mettere a disposizione dei pazienti in modo tempestivo e uniforme nuove soluzioni terapeutiche capaci di contribuire a un reale miglioramento della vita del paziente.
Necessaria un'effettiva implementazione della Legge sulle Malattie Rare
La nuova Legge sulle Malattie Rare (L. 175/2021), “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, recentemente approvata dal Parlamento, rappresenta una grande conquista e l’occasione per restituire dignità alle persone con malattia rara, a prescindere dalla regione in cui vivono. Ma per rendere davvero efficace una legge di portata storica è fondamentale che essa “viva”, che sia rapidamente attuata.
La Legge 175/2021, denominata Testo Unico Malattie Rare, opera un passo in avanti importante per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. Tuttavia, per la sua concreta applicazione si rendono necessari ulteriori passaggi rispetto ai quali è necessario agire in maniera tempestiva.
In particolare, è fondamentale:
- il tempestivo aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza)
- la definizione di un piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato
- l'implementazione immediata del Piano nazionale delle malattie rare
- che l’Italia possa rivestire un ruolo attivo nella revisione della normativa europea, tenendo in debito conto, fra i portatori di interesse, le associazioni industriali di settore
Quattro aspetti di prioritaria importanza per i pazienti e le loro famiglie
- Accesso omogeneo e tempestivo alle terapie su tutto il territorio nazionale;
- Immediata e piena attuazione della normativa per l’aggiornamento del panel degli screening neonatali;
- Mantenimento della legislazione incentivante lo sviluppo e la tutela dei farmaci orfani;
- Quadro normativo chiaro che permetta l’utilizzo dell’home therapy e l’adozione di modelli di home delivery su tutto il territorio nazionale.
Accesso omogeneo e tempestivo alla terapia su tutto il territorio nazionale
La Legge 189/2012 stabilisce un tempo massimo di 100 giorni per completare la procedura di rimborsabilità e prezzo di un farmaco orfano.
Il Rapporto OSSFOR 2020 segnala però un intervallo di tempo effettivo di 239 giorni per il processo di valutazione/negoziazione di un farmaco orfano da parte delle Commissioni AIFA. Il 2021 ha visto ulteriormente peggiorare questa tendenza, arrivando a tempi medi di 386 giorni (Fonte: MaProvider) per concludere il processo autorizzativo.
Una volta concluso l’iter da parte di AIFA, è necessario inoltre attendere che le Regioni rendano effettivamente disponibile il farmaco sul proprio territorio. I tempi di recepimento a livello regionale della rimborsabilità decisa da AIFA e le velocità con cui le Regioni rendono effettivamente disponibile il farmaco sul proprio territorio variano in modo significativo (con differenze fino a 10-11 mesi).
Come previsto dall’articolo 5 della Legge 175/2021, riteniamo necessario assicurare la più immediata disponibilità dei farmaci orfani, a beneficio dei pazienti.
Aggiornamento del panel per lo Screening Neonatale Esteso (SNE)
Attualmente, 49 screening delle malattie hanno una copertura garantita in tutto il paese.
Il Testo Unico Malattie Rare impone il tempestivo aggiornamento dei LEA, e stabilisce anche che, in caso di ulteriori ritardi, venga attuata una procedura alternativa.
La proposta di Assobiotec è quella di convocare il prima possibile il tavolo di lavoro dedicato all’aggiornamento del panel delle patologie sottoposte a screening neonatale e di prevedere un aggiornamento annuale dello stesso.
È quanto mai necessario un rapido inserimento nel panel dello screening neonatale esteso di tutte le patologie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari di origine genetica, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale.
Mantenimento della legislazione incentivante lo sviluppo e la tutela dei farmaci orfani
La ricerca nel settore delle malattie rare è caratterizzata da lunghe e rischiose attività sperimentali precliniche e cliniche nonché da procedure complesse di autorizzazione, volte ad assicurare terapie farmacologiche di qualità, sicure ed efficaci.
La complessità dello sviluppo dei farmaci orfani e della conduzione degli studi clinici è strettamente connessa al limitato numero dei pazienti, alle difficoltà diagnostiche e alla scarsità di dati scientifici.
Da tale quadro emerge l’alto livello di rischiosità e l’incertezza per l’azienda produttrice nell'ottenere in primis l’autorizzazione all’immissione in commercio e, in secondo luogo, un ritorno sugli investimenti effettuati, da cui dipende largamente la possibilità di reinvestire parte dei ritorni al fine di stimolare nuove attività di ricerca. Tutto ciò ha generato una mancanza di interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad investire in detto settore.
Appare fondamentale il perpetuarsi di una legislazione che favorisca lo sviluppo di farmaci orfani.
Sembrano andare in questa direzione il credito di imposta per progetti di ricerca e le agevolazioni finanziarie per la ricerca scientifica e tecnologica riservate alle imprese farmaceutiche e biotecnologiche, la cui attuazione viene demandata all’adozione di apposito decreto del Ministro dell'Università e della ricerca.
Assobiotec auspica che si prosegua con l’individuazione e l’implementazione di ogni misura a sostegno della ricerca per le malattie rare e dell’adeguata valorizzazione dei farmaci orfani.
Possibilità su tutto il territorio nazionale dell’Home Infusion e di accesso a strumenti di telemedicina innovativa
In questo specifico momento di emergenza sanitaria, AIFA ha ritenuto opportuno allargare l’accesso all’home therapy. Un provvedimento che ha minimizzato il potenziale rischio di discontinuità del trattamento dovuto al timore di contagio in ambiente ospedaliero.
A partire dall’esperienza positiva di questo periodo di emergenza, la nostra associazione ritiene necessaria la definizione di un modello organizzativo a tutela della sicurezza del paziente e dei sistemi sanitari regionali, che renda effettiva la fruizione di terapie a domicilio anche quando sarà cessata l’emergenza sanitaria nazionale.
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Per approfondimenti:
Position paper Gruppo di lavoro Assobiotec Malattie Rare e Farmaci Orfani
V rapporto annuale Osservatorio Farmaci Orfani
Pagina ufficiale Rase Disease Day
Eventi organizzati e patrocinati da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare