In Europa, una malattia si definisce rara quando è caratterizzata da una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Considerandole solo in base alle singole patologie, le persone con una malattia rara possono essere anche molto poche, ma insieme raggiungono oltre 300 milioni di persone nel mondo, di cui più di 30 milioni in Europa. In Italia, si stima che siano oltre due milioni le persone che convivono con una malattia rara, e di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Il difficile percorso di una persona affetta da malattia rara
Le patologie rare hanno un andamento cronico, tendendo a peggiorare nel tempo, e spesso invalidante, con un forte impatto sulla vita di chi è malato e dei suoi caregiver. In alcuni casi, possono anche rivelarsi letali. Il percorso che oggi deve affrontare una persona con malattia rara è impegnativo sotto diversi versanti, non ultimo quello economico, configurandosi spesso come una vera e propria odissea.
“A parte le patologie che vengono diagnosticate alla nascita, negli altri casi i percorsi diagnostici sono molto lunghi, con ritardi di oltre 4 anni, durante i quali le persone si aggirano per gli ospedali prima che si riesca a dare un nome alla loro malattia, individuandola tra le circa 8mila esistenti”, ha sottolineato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, in una recente intervista a StartupItalia. Una volta effettuata la diagnosi, solo una piccola parte dei pazienti ha diritto all’esenzione, continua Scopinaro: “Dobbiamo lottare perché vengano maggiormente garantiti i diritti di cura e anche per un maggiore riconoscimento sociale, a partire dal mondo del lavoro e della scuola”.
Lunga è, inoltre, la ricerca del medico e dell’ospedale di riferimento per la presa in carico: “Alcune malattie sono davvero molto rare ed è difficile trovare le persone giuste, dovendosi recare magari in strutture ospedaliere lontane. Infine, anche i caregiver spesso si trovano ad affrontare scelte difficili: quando la malattia rara colpisce un bambino, uno dei due genitori rinuncia al lavoro, di solito la mamma, e la famiglia si impoverisce notevolmente”.
Una legge sistemica dedicata alle malattie rare
Nel corso degli anni, il mondo delle malattie rare ha acquisito una crescente attenzione anche a livello legislativo.
A livello internazionale, alla fine del 2021 l'Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha adottato la prima risoluzione a favore delle persone con malattia rara. Come si legge nel Rapporto MonitoRare 2022, redatto da Uniamo, si tratta di “una risoluzione storica che pone le malattie rare nell’agenda e, dunque, tra le azioni e le priorità delle Nazioni Unite”.
Sul piano nazionale, le malattie rare hanno guadagnato l’attenzione del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza che – si legge sempre su MonitoRare – “per il periodo 2023-2026, prevede specifiche misure di sostegno alla ricerca sulle malattie rare (50 milioni di euro) e sui tumori rari (50 milioni di euro) nonché importanti investimenti per i progetti sul cosiddetto ‘dopo di noi’ e per la vita indipendente delle persone con disabilità (500,5 milioni di euro)”.
E un deciso progresso, molto atteso, è stato segnato con l’approvazione e la successiva entrata in vigore della Legge 175 del 10 novembre 2021, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, il cosiddetto Testo Unico Malattie Rare.
Come ha sottolineato O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare, “si tratta della prima legge dedicata unicamente alle malattie rare, volta a organizzare in maniera ordinata e il più possibile completa questo ambito”. Del resto, prima del Testo Unico, “ogni atto relativo alle malattie rare era passato attraverso decreti ministeriali, spesso privi di organicità”. In linea generale, riassume O.Ma.R, il provvedimento mira a “garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari; e a disciplinare in modo sistematico e organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani”.
È, inoltre, previsto un Fondo di solidarietà, con una dotazione pari a 1 milione di euro annui a decorrere dal 2022, dedicato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattie rare.
“Questa legge costituisce una novità di grande rilievo e un potenziale ‘game changer’ per l’intero ecosistema delle malattie rare”, secondo Anna Chiara Rossi, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, e VP & General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Perché potenziale? Perché, come spesso accade in Italia, fatta la legge - e questo va ricordato, perché è stata una grande vittoria, dopo quasi una decade in cui si è sempre provato a emanare una legge che consentisse di portare a sistema le varie esigenze dei pazienti rari - la sfida ora sarà quella di dargli attuazione. E questo spetta in primo luogo al Governo, il quale sarà chiamato a emanare i vari decreti attuativi”.
Sulla stessa lunghezza d’onda è Fulvia Filippini, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, nonché Director, Country Public Affairs Head Italy & Malta presso Sanofi Italia, per cui “il Testo Unico opera uno storico passo in avanti per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. Ma non è un punto d’arrivo. Ora è importante che quanto previsto dalla normativa venga attuato”.
Anna Chiara Rossi, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, e VP & General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease
Accelerare l’attuazione del Testo Unico Malattie Rare
Tuttavia, allo stato attuale, dei cinque differenti atti necessari alla piena attuazione del Testo Unico, dall’entrata in vigore del provvedimento - ovvero dal 12 dicembre 2021 – è stato istituito solo il Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr), con decreto del Ministero della Salute. Doveva essere istituito entro il 28 febbraio dello scorso anno, ma il decreto è stato firmato dall’allora Sottosegretario Pierpaolo Sileri il 16 settembre. Il Comitato, che durerà in carica 3 anni, svolge funzioni di indirizzo e di coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare. Tra i suoi compiti, è chiamato a esprimere parere in merito all’accordo – da stipulare in sede di Conferenza Stato-Regioni - con cui è approvato il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), che ha una durata triennale, ed è disciplinato il riordino della Rete nazionale malattie rare, oltre alle periodiche campagne nazionali di informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica su queste patologie. La prima riunione di insediamento del CoNaMr si è tenuta il 24 gennaio.
“Il Ministero della Salute ha una attenzione costante verso gli oltre due milioni di malati rari in Italia. Pochi giorni fa si è insediato il Comitato Nazionale Malattie Rare, che attendeva da tempo di essere reso operativo; questo costituisce sicuramente un passo in avanti significativo nell’attuazione del Testo Unico sulle malattie rare. I prossimi step sono l’adozione definitiva del Piano nazionale malattie rare e del documento di riordino della Rete. I documenti sono pronti e sono all’ordine del giorno del Comitato nazionale che è chiamato ad esprimere il proprio parere”. Così lo stesso Ministro della Salute, Orazio Schillaci, il primo febbraio, in occasione dell’evento di presentazione della campagna #UNIAMOleforze, promossa da Uniamo, che accompagnerà gli eventi della XVI edizione Giornata delle malattie rare. “È importante - ha continuato il Ministro - compiere ogni sforzo per la cura delle malattie rare e per il sostegno alla ricerca e alla produzione dei farmaci orfani. Occorre aumentare gli investimenti nella ricerca scientifica perché rappresenta l’asse strategico su cui puntare per fornire a bambini e adulti affetti da malattie rare diagnosi certe, rapide e terapie efficaci”.
Da sinistra: Annalisa Scopinaro, Silvio Brusaferro, Orazio Schillaci, Sergio Iavicoli. Fonte: Twitter
Schillaci, ribadendo l’importanza che questo tema riveste per il suo Ministero, ha conferito una delega specifica per le malattie rare al Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, “che quindi se ne occuperà in prima persona. Ciò testimonia quanto noi siamo vicini alle associazioni che si occupano di questa vasta e importante problematica, ma che soprattutto siamo vicini ai malati”, ha concluso il Ministro. “Questo segnale dato dall’attuale Governo dimostra certamente una grande attenzione al tema delle malattie rare e genera grandi aspettative tra gli attori del sistema, i pazienti e le loro famiglie prima di ogni altro”, commenta Anna Chiara Rossi. Per Gemmato “gli obiettivi sono chiari: migliorare l'accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l'utilizzo dei dati, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza. L'orizzonte temporale che si è dato questo Governo consentirà la necessaria stabilità che è fondamentale per raggiungere questi target, e confido anche sull'idem sentire della politica. Partiamo dalle piccole sfide per vincere quelle grandi, tutti insieme”.
Marcello Gemmato, Sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare. Fonte: Youtube
Il nostro approfondimento sulla Malattie Rare in occasione del Rare Disease day prosegue giovedì 23 febbraio.
L'articolo è stato redatto dal giornalista Marco Arcidiacono, nell'ambito del progetto "Biotech, il futuro migliore". Il progetto nel 2023 è realizzato da Federchimica Assobiotec, con il supporto di StartupItalia e grazie al sostegno di AbbVie, AGC Biologics, Alexion, Aptuit Verona (an Evotec company), AstraZeneca, Biosphere, BMS, Chiesi, DiaSorin, Genenta Science, Gilead, Novartis, Pfizer, Roche, Rottapharm Biotech, Sanofi, Takeda, UCB, Vertex.