Prosegue il nostro speciale in occasione del Rare Disease day, celebrato in tutto il mondo il 29 febbraio 2024. Dopo la prima parte, “Dal laboratorio alla casa del paziente: il contributo dell’industria biofarmaceutica per i malati rari”, in questo nuovo longform puntiamo l’attenzione sull’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, lo Screening Neonatale Esteso e il Piano Nazionale Malattie Rare, fotografando lo stato dell’arte in Italia e le priorità d’azione dall’osservatorio dell’industria biofarmaceutica.
Aggiornamento dei LEA, a che punto siamo?
Lo scorso agosto, dopo 6 lunghi anni di attesa, è stato finalmente pubblicato in Gazzetta Ufficiale il decreto che prevede la Definizione delle tariffe dell'assistenza specialistica ambulatoriale e protesica (ferme rispettivamente al 1996 e al 1999), e definisce le tariffe per le prestazioni introdotte con i nuovi LEA.
Le nuove tariffe dovrebbero entrare in vigore dal 1° aprile 2024, anche in questo momento è in atto un confronto tra il Ministero della Salute, Ministero dell'Economia e delle Finanze con le Regioni per una eventuale proroga al 1° luglio.
Si tratta, in linea generale, di un traguardo molto importante per le persone affette da Malattia Rara perché consente la piena efficacia dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) varati con il Dpcm del 2017. Il Ministro della Salute, Orazio Schillaci, dopo l’approvazione del Decreto Tariffe in Conferenza Stato-Regioni, aveva infatti dichiarato: “Tutti i cittadini, superando le disomogeneità assistenziali, potranno finalmente usufruire, in ogni area della Nazione, di prestazioni al passo con le acquisizioni medico scientifiche ormai consolidate, con effetti positivi anche in termini di contenimento della mobilità sanitaria”.
Per garantire l’aggiornamento continuo, sistematico, su regole chiare e criteri scientificamente validi dei Livelli Essenziali di Assistenza, è stata inoltre istituita la Commissione nazionale per l'aggiornamento dei LEA. Il suo compito è quello di monitorarne costantemente il contenuto, escludendo prestazioni, servizi o attività che divengano obsoleti e, analogamente, valutando di erogare, a carico del Servizio sanitario nazionale, trattamenti che, nel tempo, si dimostrino innovativi o efficaci per la cura dei pazienti.
Come sottolinea il Ministero della Salute, l’obiettivo è creare un SSN che sia sempre al passo con le innovazioni tecnologiche e scientifiche, e con le esigenze dei cittadini.
Ma per l’industria biofarmaceutica, quali sono oggi le azioni prioritarie per garantire una migliore qualità di vita delle persone con malattie rare? E quale ruolo ricoprono i LEA in questa prospettiva?
Per Fulvia Filippini, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, nonché Director, Country Public Affairs Head Italy & Malta presso Sanofi Italia sono principalmente due le priorità.
“Bisognerebbe portare all’attenzione della Commissione per l’aggiornamento dei LEA la rilevanza di facilitare il percorso di inserimento delle malattie rare - ad esempio, definendo tempi rapidi e certi per l’inclusione - con una modifica normativa a livello nazionale, da attuare poi a livello regionale. In questo modo si consentirebbe alle persone con patologia rara di fruire di servizi, prestazioni sanitarie e farmacologiche in maniera gratuita, aspetto cruciale ancor di più in questo momento”, suggerisce Filippini. Che aggiunge. “Sarebbe importante l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, creando e uniformando i percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali attraverso l’elaborazione di apposite linee guida generali, da adattare e integrare a seconda della patologia, attraverso l’emanazione di una norma nazionale”.
Fulvia Filippini, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, nonché Director, Country Public Affairs Head Italy & Malta presso Sanofi Italia
Ma perché l’aggiornamento dei LEA è importante?
Anna Chiara Rossi - co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, e VP & General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease – riprende il concetto di “ecosistema delle malattie rare”, già introdotto nel nostro precedente approfondimento: parliamo di un insieme costituito dai pazienti e dalle loro famiglie, dalle associazioni, dai clinici, dalle istituzioni e dalla ricerca pubblica e privata, con “l’industria che ad oggi porta avanti la maggior parte della ricerca clinica”.
L’ecosistema delle malattie rare, ribadisce Rossi, deve trovare sempre la massima armonia per far sì che si possa progredire nel migliorare le diagnosi, nel garantire l’accesso agli screening neonatali, nel trovare cure a malattie che oggi non ne hanno e anche, aspetto ugualmente fondamentale, a restituire una migliore qualità di vita a quei pazienti che possono già avvalersi di una cura o un trattamento, ma non di una qualità di vita degna di tale nome.
“Partendo da questo concetto, appare evidente che l’aggiornamento dei LEA non solo consenta di migliorare e innovare l’assistenza per le persone con malattie rare, ma rappresenta la capacità di giungere più rapidamente a una diagnosi - non dimentichiamo che esistono ancora enormi differenze in termini di tempi di diagnosi sul nostro territorio nazionale - che possa consentire una rapida presa in carico del paziente”, sottolinea Rossi.
Ma l’innovazione e gli sviluppi nella ricerca procedono a una velocità che quasi mai trova un corrispettivo nell’ambito di norme e regole. “La stessa vicenda dell’aggiornamento dei LEA che ha dovuto attendere quasi 7 anni, per la mancanza del decreto tariffe, ne è emblematica. Ecco perché credo che il miglior intervento possibile sia quello di prevedere meccanismi di aggiornamento dei LEA meno farraginosi e, soprattutto, più tempestivi”.
Anna Chiara Rossi - co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, e VP & General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease
Screening neonatale esteso: “Aggiorniamo il panel”
In Italia, lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati dal 1992 (Legge 104/1992), inizialmente, per tre malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Grazie allo sviluppo di nuove tecnologie, è stato possibile estendere lo screening neonatale a un ampio spettro di malattie metaboliche ereditarie, per cui si è iniziato a parlare di Screening Neonatale Esteso – SNE.
Con la Legge 167/2016 si è compiuto un importante passo avanti, grazie all’inserimento dello SNE per le malattie metaboliche rare nei LEA, in modo da garantire lo screening esteso a tutti i nuovi nati. L'Italia è così diventata il Paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, la seconda a livello mondiale dopo gli Stati Uniti.
Il 2017 ha segnato un altro passaggio fondamentale grazie all’inserimento dello SNE nel DPCM che definisce e aggiorna i Livelli Essenziali di Assistenza.
Allo stato attuale, lo SNE comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) (che ha modificato la legge 167/2016), ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.
La legge ha stabilito, inoltre, la “revisione periodica, almeno biennale, della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie”.
“Di fatto, ad oggi, il nostro sistema di screening primeggia anche perché non si limita ad individuare la patologia entro le 72 ore di vita del bambino – a volte entro 48, a seconda del tipo di patologia – ma si occupa anche della successiva presa in carico all’interno dei centri di competenza per malattia rara. Un aspetto fondamentale perché le famiglie dei bambini non possono essere lasciate sole”, ha ricordato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, anche nella nuova puntata di “Next Generation Talk”, la serie di podcast di Assobiotec, powered by StartupItalia.
Negli ultimi giorni il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha confermato che con l’aggiornamento dei LEA che dovrebbe entrare in vigore il prossimo 1° aprile il panel delle patologie verrà incrementato con altre 9 che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso: l’atrofia muscolare spinale (SMA), la mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), le immunodeficienze combinate gravi [Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)], l’adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), l’iperplasia surrenalica congenita (SAG) sindrome adrenogenitale, la Malattia di Pompe, la Malattia di Fabry (X-linked) e la Malattia di Gaucher.
Alcune Regioni hanno attivato lo screening per le suddette malattie in maniera autonoma. Il risultato è una grande diversità a livello regionale “nel diritto alla vita e alla salute dei neonati”.
Secondo Anna Chiara Rossi, il primato dell’Italia rispetto alla politica di screening neonatale comporta due considerazioni. “Aver conquistato questa leadership impone di continuare a primeggiare in questo ambito e aiutare gli altri Paesi europei a comprendere i benefici sistemici di una aumentata capacità di diagnosi e prevenzione. Questo primato, inoltre, è tale solo in alcune parti del territorio nazionale, poiché esistono ancora Regioni che non riescono ad erogare questi servizi. Quindi, è urgente e indifferibile garantire equità nell’accesso allo screening neonatale in tutto il Paese”.
Un’ulteriore considerazione riguarda le straordinarie opportunità che possono offrire i test NGS (Next Generation Sequencing) e WGS (Whole Genome Sequencing) nell’ambito delle malattie rare. “Nei prossimi anni – spiega Rossi - sono attese nuove soluzioni terapeutiche genetiche, che potrebbero avere un enorme impatto sul trattamento delle malattie rare, ma sarà fondamentale poter garantire un adeguato livello di screening. Ecco perché non ci si potrà fermare”.
Fulvia Filippini ricorda che “la diagnosi di molte malattie rare spesso richiede un lungo periodo di tempo, arrivando anche a diversi anni”. Inoltre, sottolinea Filippini, il ritardo nella diagnosi e nel trattamento di una malattia rara, con una terapia a disposizione, può generare eventi fatali o disabilità permanenti, con ricadute importanti anche a livello socioeconomico, che possono ripercuotersi sulla famiglia per generazioni. “Lo screening neonatale – fondamentale per consentire la presa in carico tempestiva dei pazienti affetti da patologie per le quali la ricerca ha messo a disposizione terapie efficaci e in grado di evitarne la degenerazione – dovrebbe quindi essere considerato come un investimento indispensabile in salute pubblica”.
Alla luce dei recenti avanzamenti, secondo Filippini sarebbero auspicabili diverse misure: “Il decreto di aggiornamento del panel dovrebbe essere un processo di valutazione continua delle patologie suscettibili di essere inserite in futuro, anche in considerazione dei progressi scientifici a livello diagnostico e terapeutico; il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali dovrebbe tener conto delle esperienze positive portate avanti nei progetti pilota regionali e nella pratica clinica; bisognerebbe garantire che i fondi già stanziati - e le eventuali ulteriori risorse che saranno previste in futuro - affluiscano alle strutture e ai laboratori deputati allo screening, assicurando la piena operatività del sistema”. Un ulteriore auspicio è che l’approvazione del decreto sulle tariffe dei nuovi LEA possa consentire un’accelerazione del percorso di revisione dello screening neonatale.
Le priorità dopo l’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare
Un altro traguardo fondamentale per l’ecosistema delle malattie rare è certamente rappresentato dall’approvazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026. Da rilevare che il Piano è stato approvato lo scorso maggio dalla Conferenza Stato-Regioni a distanza di sette anni dal precedente. “Con il Piano - ha dichiarato il Sottosegretario Gemmato alla presentazione - dotiamo le persone con malattia rara di uno strumento di approccio terapeutico, di presa in carico e di percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale. Il Piano è stato pensato per semplificare i percorsi e snellire le parti più burocratiche; se mettiamo a terra quanto previsto, il peso sulla famiglia sarà sicuramente più lieve”.
Ma adesso, approvato il PNMR quali sono le priorità di intervento rispetto alla sua attuazione?
“L’approvazione del PNMR 2023-2026 con uno stanziamento complessivo di 50 milioni di euro per gli anni 2023-24 è un punto di partenza molto importante”, sottolinea Filippini.
“L’obiettivo principale del Piano dovrebbe essere lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo sulle malattie rare, centrata sui bisogni della persona e della sua famiglia, e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee”. Un tema prioritario, secondo Filippini, è quello di “garantire equità e omogeneità nell’accesso alle terapie per la cura delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, così come previsto dalla Legge n. 175/2021”.
Dello stesso avviso è Anna Chiara Rossi, per cui è necessario creare un sistema equo di accesso ai trattamenti, abbattendo le disparità tra differenti aree geografiche. “La vera priorità, a mio parere, è quella di considerare il PNMR come un elemento strategico per ridurre le forti iniquità ancora presenti sul territorio nazionale rispetto alla capacità di accesso alla diagnosi e per introdurre le indagini genetiche a livello diagnostico, ma anche per adeguare la formazione del personale medico alle specificità di queste patologie”. Per Rossi, il PNMR risulta strategico anche per garantire la prossimità delle cure, un migliore coordinamento, una presa in carico più efficace e le cure domiciliari, oltre a disporre di database regionali e sistemi di digital health. “E spero per sviluppare concretamente partnership pubblico-privato che possano dare un maggiore impulso alla ricerca e garantire sostenibilità al sistema”, prosegue Rossi. “Ma per rendere effettive queste previsioni, credo sia fondamentale che le varie Regioni - che hanno ottenuto la ripartizione delle risorse disponibili - siano tempestive nella preparazione dei vari piani regionali, che saranno il vero strumento di attuazione del PNMR”.
L'articolo è stato redatto dal giornalista Marco Arcidiacono, nell'ambito del progetto "Biotech, il futuro migliore".
Il progetto nel 2023 è realizzato da Federchimica Assobiotec, con il supporto di StartupItalia e grazie al sostegno di AbbVie, AGC Biologics, Alexion, Aptuit Verona (an Evotec company), AstraZeneca, Biosphere, BMS, Chiesi, DiaSorin, Genenta Science, Gilead, Novartis, Pfizer, Roche, Rottapharm Biotech, Sanofi, Takeda, UCB, Vertex.