Prosegue il nostro speciale sulle Malattie Rare in occasione del Rare Disease day, celebrato in tutto il mondo il 28 febbraio 2023. Dopo la prima parte "Malattie rare: a che punto siamo?" in cui ci siamo concentrati sul difficile percorso di una persona affetta da malattia rara e sullo stato dell'arte dal punto di vista legislativo, parliamo oggi di screening neonatale, di accesso alle cure, di terapie domiciliari e di una recente e importantissima novità per il mondo dei malati rari: l’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare. Un traguardo lungamente atteso, un concreto passo in avanti.
Finalmente il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare
Proprio a pochi giorni dal Rare Disease day, il Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr) ha licenziato il tanto atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025, che era scaduto nel 2016. “Abbiamo scritto insieme una bella pagina di storia per le malattie rare”, ha commentato il Sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato, al termine della riunione del CoNaMr, che si è tenuta il 21 febbraio presso il Ministero della Salute. “Il Piano è il frutto di tanto lavoro e della tenacia di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il CoNaMr, e l’accelerazione data ai lavori per la sua approvazione testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregivers”, ha proseguito Gemmato.
“L'orizzonte temporale che si è dato questo esecutivo consentirà di mettere a terra le azioni previste dal Piano e di testarne l’efficacia, con un monitoraggio costante e puntuale. Già nei prossimi mesi ci impegniamo a lavorare sull’aggiornamento del Piano, per arrivare pronti alla prossima scadenza prevista fra tre anni. Ora è importante trovare le risorse necessarie a dare piena attuazione a quanto dettagliato nel Piano, che affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara”, ha poi evidenziato il Sottosegretario.
Tanti i commenti su questo importante traguardo lungamente atteso
“Questo piano ha diversi elementi che potranno migliorare la qualità di vita della nostra comunità”, ha dichiarato Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare. “Siamo fiduciosi che il Comitato lavorerà sulle prossime sfide con l’armonia e la determinazione che hanno contraddistinto il precedente gruppo, e che il Sottosegretario Gemmato accompagnerà i lavori con l’attenzione che ha sempre dimostrato verso le malattie rare”.
L’aggiornamento del PNMR era un atto molto atteso, ha sottolineato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare. “L’auspicio è che ora, grazie all’attenzione del nuovo esecutivo verso il mondo delle malattie rare e, in particolar modo, all’impegno del Sottosegretario Gemmato, l’attuazione del Piano proceda spedita e sia accompagnata da risorse economiche adeguate, perché non dimentichiamolo: le persone con malattia rara non sono pazienti di serie B”, aggiunge Ciancaleoni Bartoli.
“L’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare rappresenta un grande passo in avanti in linea con le priorità europee e internazionali in tema di malattie rare, in particolare per quanto riguarda la parte dedicata alla ricerca alla quale abbiamo contributo per nostra competenza” ha commentato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, che ha collaborato in maniera proattiva con le istituzioni affinché venisse raggiunto questo importante risultato. “Abbiamo fortemente voluto che il Piano avesse un’impostazione concreta perché riteniamo che la condivisione di un metodo sia cruciale per realizzare gli avanzamenti auspicati. Siamo fiduciosi che nei prossimi anni potranno essere compiuti ulteriori passi in avanti anche in termini di cronoprogramma e stanziamento dei fondi dedicati alla ricerca”.
I commenti e le priorità dell’industria biofarmaceutica
Per Fulvia Filippini, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, nonché Director, Country Public Affairs Head Italy & Malta presso Sanofi Italia, sono “davvero ottimi i recenti segnali arrivati dalle istituzioni: tra tutti, la recente approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare a ridosso del Rare Disease day, grazie anche alla determinazione del Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, rappresenta un risultato molto importante non solo per le persone con malattia rara e le loro famiglie, ma anche per tutti i soggetti – pubblici e privati - coinvolti in questo ambito. Si pensi, poi, alla ricostituzione di due gruppi interparlamentari dedicati alle malattie e ai tumori rari, e alla delega specifica al Sottosegretario Gemmato. Non da ultimi i tanti progetti pilota in diverse regioni per l’allargamento del panel dello screening neonatale esteso, speriamo precursori di un allargamento su scala nazionale”, aggiunge Filippini.
“L’atto più atteso è stato, evidentemente, il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare che finalmente ha visto la luce pochi giorni fa. È senza ombra di dubbio uno dei più importanti segnali che si potesse dare ai pazienti e alle loro famiglie, ma anche ai medici e a tutti i professionisti impegnati in questa grande sfida di migliorare la condizione delle persone affette da malattia rara”, sottolinea Anna Chiara Rossi, co-coordinatrice del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie Rare di Assobiotec, e VP & General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “È un grande traguardo, un atto davvero importante perché, solo per fare un esempio, significa avere nuove linee guida sul trattamento delle varie patologie rare, una migliore organizzazione delle reti delle malattie rare che mira a contrastare la disomogeneità di accesso ai trattamenti sul territorio nazionale. Ma questo è solo un passo”, continua Rossi.
Secondo le coordinatrici del Gruppo di lavoro Farmaci Orfani e Malattie rare di Assobiotec, infatti, è fondamentale che le istituzioni diano seguito con urgenza a diverse previsioni del Testo Unico Malattie Rare. “Oltre alla veloce implementazione del PNMR, dal nostro osservatorio i punti sui quali è strategico focalizzare fin da subito l’attenzione sono il rapido aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), l’accesso omogeneo e tempestivo alle terapie su tutto il territorio nazionale, un coinvolgimento presso tutte le sedi istituzionali delle associazioni industriali di settore come portatori di interessi”, precisa Fulvia Filippini. “Così come proseguire con la politica degli incentivi in tema di ricerca per le malattie rare, procedere con l’aggiornamento del panel degli screening neonatali e confermare la possibilità per i pazienti di poter continuare ad usufruire dell’home therapy.